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Interactive Biosoftware lance Alamut-HT pour l’interprétation des variations génétiques

Depuis la publication de la première séquence complète des trois milliards de bases d’un génome humain en 2001, le développement des séquenceurs à haut débit a profondément transformé la génomique et la biologie analytique. S’il a fallu plus d’une dizaine d’années à plusieurs centaines de chercheurs dans le monde pour réaliser cette prouesse scientifique initiée en 1990, les derniers appareillages disponibles permettent aujourd’hui de réaliser le séquençage d’un génome humain en quelques heures ! Avec pour corollaires, une progression exponentielle des données que les généticiens doivent gérer et analyser et la possibilité d’étudier finement le sens et les conséquences des variations génétiques entre les individus.

« La génétique est longtemps restée limitée aux maladies rares, souligne André Blavier, directeur général et co-fondateur d’Interactive Biosoftware. Mais elle sort de plus en plus de ce seul champ de la pathologie, notamment avec le cancer, et toutes les disciplines médicales sont aujourd’hui confrontées à des maladies présentant un déterminisme génétique plus ou moins important », souligne-t-il. Comment alors faciliter la gestion et l’interprétation de ces variations par les généticiens ? « C’est avec l’idée que la bioinformatique recelait des opportunités pour faciliter le traitement des données issues du séquençage du génome humain que nous avons créé Interactive Biosoftware en 2007»,  expliquent ses fondateurs, André Blavier et Francis Wolinski, le directeur technique de la société. La société, qui est installée dans les locaux de la pépinière d’entreprises rouennaise, Seine Biopolis, a choisi de concentrer ses activités sur l’interprétation des variations génétiques en relation avec le cancer et les maladies génétiques rares. « Grâce au concours du laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Rouen, nous avons dessiné les contours d’un logiciel d’aide à l’interprétation des mutations génétiques humaines que nous commercialisons maintenant depuis 2007 », indique André Blavier.

Alamut, un browser génétique

Baptisé Alamut, ce logiciel est un outil d’aide à la décision pour les laboratoires de génétique humaine. « En fonction des variations observées par le généticien, l’utilisation d’Alamut va l’aider à statuer sur l’existence de liens entre génotype et phénotype et d’évaluer ainsi la nécessité d’une prise en charge d’un patient et de sa famille. Le logiciel va lui donner les éléments permettant d’éclairer sa décision clinique », relève André Blavier.Comment fonctionne Alamut ? Alamut se présente comme un « navigateur » génétique dans lequel l’utilisateur spécifie le nom du gène sur lequel il souhaite travailler et sélectionne les paramètres techniques de son choix. L’application va alors réaliser la recherche des informations requises au sein des bases de données publiques issues des grands centres d’informations biologiques de référence (RefSeq, dbSNP, Uniprot, InterPro, UCSC Genome Browser Database, PubMed…) intégrées et stockées sur les serveurs d’Interactive Biosoftware. Plus de 18 000 gènes sont ainsi référencés. Le résultat est fourni sous la forme d’une interface rassemblant les informations accessibles sur la ou les variations génétiques étudiées (nomenclature de la Human Genome Variation Society (HGVS), séquence génomique, séquence de l’ADNc, séquence protéique correspondante, polymorphismes, scores de conservation de la protéine entre les espèces…).

Les informations transmises incluent aussi une prédiction de l’impact de la variation observée sur la séquence de la protéine codée. « Avec Alamut, nous avons développé une palette d’outils pour analyser et comprendre les effets d’une variation sur un gène et sur son fonctionnement, indique Francis Wolinski. L’un d’entre eux permet notamment de prédire les effets d’une variation génétique sur les sites d’épissage. » L’application donne également accès aux résumés des publications répertoriées sur PubMed et traitant des variations du gène étudié par le chercheur ou par le clinicien.

Une nouvelle offre élargie au printemps

Alors qu’Interactive Biosoftware réalise un travail permanent d’intégration et d’actualisation des bases de données, la société a opté pour un modèle de commercialisation sous la forme d’un abonnement annuel à l’outil Alamut. Actuellement, la société compte quelque 220 clients dans le monde, en majorité des hôpitaux, des instituts de recherche, des laboratoires de génétique humaine mais aussi des laboratoires d’analyses médicales privés. Interactive Biosoftware qui a lancé la version 2 d’Alamut en février 2011, travaille actuellement au développement de son implantation aux États-Unis et à l’élargissement de son offre. « Nous sommes en train d’adapter notre offre aux technologies de séquençage de nouvelle génération, précise André Blavier, et nous allons commercialiser un outil capable de répondre aux besoins liés au séquençage à haut débit ». Le futur produit, actuellement en béta-test dans plusieurs laboratoires en France, en Europe et aux États-Unis, s’appelle Alamut-HT, (High Throughput = Haut débit). Il a été présenté publiquement fin mars au congrès de l’American College of Medical Genetics and Genomics aux Etats-Unis et sa commercialisation commencera officiellement début Mai.


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